Phát hiện gene JAK2 V617F trong nhóm bệnh tăng sinh tủy bằng kỹ thuật Allen-specific PCR
JAK2 gene p.Val617Phe [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm phát hiện gene JAK2 V617F giúp xác định sự hiện diện của đột biến này trong các bệnh lý tăng sinh tủy, đặc biệt là bệnh đa hồng cầu và bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát. Đột biến JAK2 V617F có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và theo dõi điều trị các bệnh lý này.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh đa hồng cầu nguyên phát - Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát - Bệnh tăng sinh tủy khác có nghi ngờ liên quan đến đột biến JAK2
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F, thường gặp trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn các bệnh lý tăng sinh tủy, có thể gặp trong một số trường hợp không có đột biến JAK2 hoặc các bệnh lý khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không phát hiện đột biến JAK2 V617F. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.