Phát hiện gene bệnh Hemophilia (bằng kỹ thuật PCR-PFLP)
F8 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm phát hiện gene bệnh Hemophilia nhằm xác định các đột biến trong gene F8, có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh Hemophilia. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ di truyền và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng của Hemophilia. - Lịch sử gia đình có người mắc bệnh Hemophilia. - Đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gene F8, xác nhận chẩn đoán Hemophilia. Nguyên nhân thường gặp bao gồm các đột biến di truyền từ cha mẹ.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gene F8, không xác nhận chẩn đoán Hemophilia. Tuy nhiên, có thể vẫn có nguy cơ nếu có các đột biến chưa được phát hiện.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.