Phát hiện đột biến gen Hemophilia (PCR-RFLP)
F8 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Hemophilia sử dụng phương pháp PCR-RFLP giúp xác định các đột biến trong gen F8, liên quan đến bệnh máu khó đông. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh Hemophilia A. - Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp có nguy cơ di truyền. - Theo dõi các trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen F8, có thể liên quan đến bệnh Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ hoặc đột biến mới phát sinh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen F8, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh Hemophilia A do có thể có các đột biến không được phát hiện trong xét nghiệm này.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.