Phát hiện đột biến gen Hemophilia (PCR)
F8 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Hemophilia nhằm xác định sự hiện diện của các đột biến trong gen F8, có liên quan đến bệnh Hemophilia A. Kết quả xét nghiệm giúp chẩn đoán và xác định nguy cơ di truyền cho các thành viên trong gia đình.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán Hemophilia A ở bệnh nhân có triệu chứng chảy máu bất thường. - Xét nghiệm sàng lọc cho các thành viên trong gia đình có tiền sử bệnh Hemophilia.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen F8, xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp bao gồm các đột biến di truyền trong gen F8.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen F8, không xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Tuy nhiên, có thể có trường hợp đột biến không được phát hiện do giới hạn của phương pháp.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.