Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm này nhằm phát hiện đảo đoạn intron 22 của gen yếu tố VIII, liên quan đến bệnh Hemophilia. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là giúp chẩn đoán sớm và xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh Hemophilia A ở thai nhi - Xét nghiệm trước sinh cho các gia đình có tiền sử bệnh Hemophilia
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đảo đoạn intron 22, xác nhận nguy cơ cao mắc bệnh Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp là di truyền từ cha hoặc mẹ mang gen bệnh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đảo đoạn intron 22, có thể loại trừ nguy cơ mắc bệnh Hemophilia A. Tuy nhiên, vẫn cần xem xét các đột biến khác có thể gây bệnh.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.