Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm này nhằm phát hiện đảo đoạn intron 22 của gen yếu tố VIII, liên quan đến bệnh Hemophilia. Kết quả dương tính cho thấy có nguy cơ cao mắc bệnh Hemophilia A, một rối loạn đông máu di truyền.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh Hemophilia A ở bệnh nhân có triệu chứng chảy máu bất thường. - Xét nghiệm sàng lọc cho người có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đảo đoạn intron 22, xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp là đột biến gen F8.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh Hemophilia A, có thể do không có đảo đoạn intron 22 hoặc do các đột biến khác trong gen F8.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.