Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR
F8 gene intron 1 inversion targeted mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm này nhằm phát hiện đảo đoạn intron 22 của gen yếu tố VIII, liên quan đến bệnh Hemophilia. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm là xác định nguy cơ di truyền bệnh Hemophilia ở thai nhi.
Khi nào được chỉ định
- Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia. - Khi có kết quả sàng lọc dương tính với bệnh Hemophilia. - Khi cần xác định nguyên nhân chảy máu không rõ nguyên nhân ở thai nhi.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đảo đoạn intron 22, xác nhận nguy cơ cao mắc bệnh Hemophilia. Nguyên nhân thường gặp là di truyền từ cha hoặc mẹ mang gen bệnh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đảo đoạn intron 22, giảm nguy cơ mắc bệnh Hemophilia. Tuy nhiên, vẫn có khả năng mắc bệnh do các đột biến khác không được phát hiện.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.