PCR chẩn đoán yếu tố biệt hóa tinh hoàn (TDF)
SRY gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm PCR chẩn đoán yếu tố biệt hóa tinh hoàn (TDF) nhằm phát hiện các đột biến gen SRY, có vai trò quan trọng trong sự phát triển của tinh hoàn và giới tính nam. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguyên nhân của các rối loạn phát triển giới tính và hỗ trợ trong việc quản lý lâm sàng.
Khi nào được chỉ định
- Rối loạn phát triển giới tính không điển hình. - Chẩn đoán xác định giới tính ở trẻ sơ sinh có đặc điểm sinh dục không rõ ràng. - Đánh giá các trường hợp vô sinh nam có nghi ngờ về yếu tố di truyền.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen SRY, có thể liên quan đến sự phát triển bất thường của tinh hoàn và các rối loạn giới tính. Nguyên nhân thường gặp bao gồm hội chứng Turner hoặc các rối loạn di truyền khác.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen SRY, có thể loại trừ nguyên nhân di truyền trong các rối loạn phát triển giới tính. Tuy nhiên, vẫn cần xem xét các yếu tố khác như rối loạn nội tiết hoặc di truyền không liên quan đến gen SRY.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.