PCR chẩn đoán bệnh teo cơ tủy (SMA)
SMN1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh teo cơ tủy (SMA) nhằm phát hiện các đột biến gen SMN1 trong mẫu máu hoặc mô. Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến liên quan đến bệnh lý này, giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và hướng dẫn điều trị.
Khi nào được chỉ định
- Đánh giá nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy ở trẻ em có triệu chứng lâm sàng. - Sàng lọc cho trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh. - Xác định chẩn đoán ở bệnh nhân có triệu chứng tương tự.
Ý nghĩa khi tăng
Không áp dụng
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.