PCR chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) - 25 exons
DMD gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) nhằm phát hiện các đột biến gen DMD trong mẫu máu hoặc mô. Kết quả xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh DMD.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. - Gia đình có tiền sử bệnh DMD. - Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ em có nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen DMD, xác nhận chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh DMD, có thể do không phát hiện được đột biến trong các exon không được phân tích.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.