PCR chẩn đoán 04 đột biến bệnh Thiếu hụt Citrin
SLC25A13 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm PCR chẩn đoán 04 đột biến bệnh Thiếu hụt Citrin nhằm phát hiện các đột biến gen SLC25A13 liên quan đến bệnh lý này. Bệnh Thiếu hụt Citrin có thể gây ra rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng đến chức năng gan.
Khi nào được chỉ định
- Nghi ngờ bệnh Thiếu hụt Citrin ở bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng như vàng da, rối loạn tiêu hóa. - Đánh giá di truyền trong gia đình có tiền sử bệnh lý liên quan.
Ý nghĩa khi tăng
Không áp dụng
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.