MLPA chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm MLPA chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) nhằm phát hiện các biến đổi gen CYP21A2 liên quan đến bệnh lý này. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm là giúp xác định nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa steroid, từ đó hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ CAH. - Gia đình có tiền sử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. - Sàng lọc sơ sinh cho trẻ có nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các biến đổi gen CYP21A2, thường gặp trong bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa steroid và cần can thiệp y tế kịp thời.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện biến đổi gen CYP21A2, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng. Cần xem xét các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng tương tự.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.