MLPA chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) - 79 exons
DMD gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm MLPA chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) nhằm phát hiện các đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn gen DMD. Kết quả giúp xác định chẩn đoán và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân nghi ngờ mắc DMD.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ DMD. - Gia đình có tiền sử bệnh DMD. - Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ em có nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn trong gen DMD, thường gặp trong bệnh nhân mắc DMD.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gen DMD, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.