Giải trình tự gene SH2D1A của hội chứng XLP
SH2D1A gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene SH2D1A nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến hội chứng XLP, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng của hội chứng XLP như nhiễm trùng tái phát, viêm hạch bạch huyết. - Gia đình có tiền sử mắc hội chứng XLP. - Đánh giá trước khi điều trị hoặc can thiệp y tế.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gene SH2D1A, có thể liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng XLP.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gene SH2D1A, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.