Giải trình tự gene Perforin (PRF1) chẩn đoán trước sinh bệnh HLH
PRF1 gene mutations found [Identifier] in Amniotic fluid by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene Perforin (PRF1) nhằm phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh lý hội chứng kích hoạt miễn dịch (HLH) trước sinh. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi và hỗ trợ trong việc quản lý thai kỳ.
Khi nào được chỉ định
- Khi có tiền sử gia đình mắc hội chứng HLH. - Khi có dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý di truyền trong thai kỳ.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gene PRF1, có thể liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng HLH ở thai nhi.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gene PRF1, không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc hội chứng HLH nhưng có thể giảm khả năng mắc bệnh.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.