Giải trình tự gene Perforin (PRF1) bệnh HLH
PRF1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene Perforin (PRF1) nhằm phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh lý hội chứng kích thích miễn dịch (HLH). Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguyên nhân di truyền của bệnh và hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng HLH do nguyên nhân di truyền. - Gia đình có tiền sử bệnh lý liên quan đến đột biến PRF1.
Ý nghĩa khi tăng
Không áp dụng
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.