Giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene mutations found [Identifier] in Amniotic fluid by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene CYP21A2 trong dịch ối nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi và hỗ trợ trong việc quản lý thai kỳ.
Khi nào được chỉ định
- Thai phụ có tiền sử gia đình mắc CAH. - Kết quả sàng lọc bất thường trong các xét nghiệm trước sinh khác. - Thai phụ trên 35 tuổi hoặc có yếu tố nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gene CYP21A2, có thể dẫn đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gene đột biến.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gene CYP21A2, giảm nguy cơ mắc bệnh CAH. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh do các đột biến khác chưa được phát hiện.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.