Giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia
HBB gene full mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Sequencing
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia giúp phát hiện các đột biến trong gene HBB, từ đó xác định nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ.
Khi nào được chỉ định
- Phát hiện nguy cơ beta thalassemia ở thai nhi trong trường hợp cha mẹ mang gene bệnh. - Tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gene HBB, xác nhận thai nhi có nguy cơ mắc beta thalassemia. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gene bệnh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gene HBB, thai nhi có nguy cơ thấp mắc beta thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có các yếu tố nguy cơ khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.