Giải trình tự gene chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene CYP21A2 giúp phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là hỗ trợ chẩn đoán và xác định nguyên nhân của tình trạng thiếu hụt hormone steroid ở bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Nghi ngờ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. - Đánh giá các trường hợp có triệu chứng lâm sàng như dậy thì sớm hoặc rối loạn sinh dục.
Ý nghĩa khi tăng
Không áp dụng
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.