Giải trình tự gene chẩn đoán bệnh beta thalassemia
HBB gene full mutation analysis [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gene chẩn đoán bệnh beta thalassemia nhằm phát hiện các đột biến trong gene HBB, giúp xác định nguyên nhân gây bệnh thiếu máu do thalassemia. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử bệnh beta thalassemia. - Sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gene HBB, thường gặp trong các trường hợp bệnh beta thalassemia hoặc các rối loạn huyết học khác.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gene HBB, có thể loại trừ bệnh beta thalassemia, nhưng không loại trừ hoàn toàn các rối loạn huyết học khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.