FISH chẩn đoán NST 13, 18, 21, XY (chẩn đoán trước sinh)
Chromosome 13+18+21+X+Y aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH chẩn đoán NST 13, 18, 21, XY là phương pháp xác định sự hiện diện của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong dịch ối hoặc mẫu nhau thai. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Khi nào được chỉ định
- Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. - Chỉ định cho phụ nữ mang thai có nguy cơ cao (tuổi mẹ lớn, kết quả sàng lọc dương tính).
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bất thường, có thể liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các rối loạn di truyền khác không được phát hiện bởi xét nghiệm này.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.