FISH chẩn đoán hội chứng Prader Willi
PWS gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Prader Willi là một phương pháp phân tích di truyền nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan đến hội chứng này. Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt gen từ nhiễm sắc thể số 15, dẫn đến các triệu chứng như béo phì, chậm phát triển và rối loạn hành vi.
Khi nào được chỉ định
- Khi nghi ngờ hội chứng Prader Willi ở trẻ em hoặc người lớn. - Đánh giá di truyền cho các trường hợp có tiền sử gia đình về hội chứng này.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen liên quan đến hội chứng Prader Willi, xác nhận chẩn đoán bệnh. Nguyên nhân thường gặp bao gồm sự thiếu hụt gen từ nhiễm sắc thể số 15.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gen liên quan đến hội chứng Prader Willi, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng. Nguyên nhân có thể do không có đột biến gen hoặc các dạng đột biến khác không được phát hiện.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.