FISH chẩn đoán hội chứng Down
Chromosome 21 trisomy [Percentile] by Cytogenetics
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Down là một kỹ thuật sinh học phân tử nhằm phát hiện sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong tế bào. Kết quả dương tính cho thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Khi nào được chỉ định
- Phát hiện hội chứng Down ở thai nhi trong các trường hợp có nguy cơ cao. - Xét nghiệm cho trẻ sơ sinh có dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Down.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21, thường gặp trong hội chứng Down.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21, không có dấu hiệu của hội chứng Down.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.