FISH chẩn đoán hội chứng Di George
Immunoglobulin lambda light chain gene 22q11.22 rearrangement in Specimen by FISH
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Di George nhằm phát hiện sự tái sắp xếp của gen chuỗi nhẹ immunoglobulin lambda tại vị trí 22q11.22. Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của hội chứng Di George, một rối loạn di truyền liên quan đến nhiều bất thường phát triển.
Khi nào được chỉ định
- Khi nghi ngờ hội chứng Di George. - Đánh giá các bất thường di truyền trong bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng tương ứng.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự tái sắp xếp của gen, thường gặp trong hội chứng Di George, có thể liên quan đến các bất thường phát triển và miễn dịch.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn hội chứng Di George, có thể gặp trong các trường hợp không có sự tái sắp xếp gen hoặc các rối loạn khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.