FISH chẩn đoán chuyển đoạn NST 8; 21
t(8;21)(q22;q22.3)(RUNX1T1,RUNX1) fusion transcript in Blood or Tissue by FISH
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH này được sử dụng để phát hiện sự hiện diện của đoạn chuyển NST t(8;21) liên quan đến gen RUNX1T1 và RUNX1 trong máu hoặc mô. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này chủ yếu liên quan đến chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid (AML) có sự chuyển đoạn này.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid (AML) có t(8;21) - Theo dõi điều trị và tái phát bệnh - Đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đoạn chuyển NST t(8;21), thường gặp trong bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid (AML) và có thể liên quan đến tiên lượng xấu.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có sự hiện diện của đoạn chuyển NST t(8;21), không loại trừ hoàn toàn khả năng có bệnh lý khác hoặc dạng bạch cầu không có chuyển đoạn này.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.