FISH chẩn đoán chuyển đoạn NST 15; 17
t(15;17)(q24.1;q21.1)(PML,RARA) fusion transcript in Blood or Tissue by FISH
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm FISH chẩn đoán chuyển đoạn NST 15; 17 nhằm phát hiện sự hiện diện của đoạn gen PML-RARA, liên quan đến bệnh bạch cầu cấp myeloid tủy (APL). Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của chuyển đoạn này, có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh bạch cầu cấp myeloid tủy (APL) - Đánh giá đáp ứng điều trị trong APL - Theo dõi tái phát bệnh.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của chuyển đoạn PML-RARA, thường gặp trong bệnh bạch cầu cấp myeloid tủy (APL). Điều này có thể chỉ ra sự cần thiết phải điều trị đặc hiệu.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính có thể chỉ ra rằng không có sự hiện diện của chuyển đoạn PML-RARA, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh APL trong một số trường hợp khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.