Công thức nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào ối
Karyotype [Identifier] in Amniotic fluid Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Công thức nhiễm sắc thể từ tế bào ối là xét nghiệm phân tích cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể trong dịch ối. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi.
Khi nào được chỉ định
- Phát hiện các rối loạn di truyền như hội chứng Down, Turner, Klinefelter. - Đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. - Theo dõi thai kỳ có nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể như thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, thường gặp trong các hội chứng di truyền.
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.