Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) máu ngoại vi
Karyotype [Identifier] in Blood or Tissue Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) là xét nghiệm phân tích cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường di truyền có thể liên quan đến các bệnh lý di truyền hoặc ung thư.
Khi nào được chỉ định
- Đánh giá các rối loạn di truyền. - Chẩn đoán các bệnh lý như hội chứng Down, Turner, Klinefelter. - Theo dõi bệnh nhân ung thư để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy hoặc monosomy. Nguyên nhân thường gặp bao gồm hội chứng Down, hội chứng Turner.
Ý nghĩa khi giảm
Không áp dụng
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.